Bolile genetice sunt determinate de modificari (mutatii) ale structurii sau functiei moleculelor de ADN - organizate in gene si cromozomi - care contin informatiile despre alcatuirea si functionarea organismului.
Bolile genetice sunt deseori familiale regasindu-se si la alti membri ai familiei bolnavilor.
Boli cromozomiale:
Cele mai frecvente sunt: sindromul Down (pacientii prezinta un cromozom 21 in plus), sindromul Turner (femei ce au un cromozom X in minus), sindromul Klinefelter (barbati cu un cromozom X in plus - 47,XXY), sindromul velo-cardio-facial (lipsa unui fragment din cromozomul 22).
